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— Idade média no diagnóstico é de 60 anos.
— Risco de progressão para leucemia aguda é de 3-5%.
— Ocorrência de trombose arterial ou venosa, de pequenos ou grandes vasos; o risco aumenta com idade, co-morbilidades (HTA, diabetes, etc), duração da doença.
— Pode manifestar-se com eritromelalgia, geralmente de pés.
– A hemorragia é uma manifestação que habitualmente surge com plaquetas > 1000000 e deve-se a deficiência adquirida de multímeros de alto peso molecular do factor von Willebrand.
— Esplenomegalia pode estar presente em 50% dos doentes.
— Os critérios de diagnóstico (classificação OMS, revisão 2007) incluem obrigatoriamente quatro pontos.
• Plaquetas >450000;
• Biopsia medular com hiperplasia megacariocítica com megacariócitos maduros e de volume aumentado;
• Ausência de critérios para o diagnóstico de policitemia vera, leucemia mieloide crónica, mielofibrose, mielodisplasia;
• Demonstração de mutação em JAK2.
Cerca de 50-60% dos casos têm mutação no gene JAK2 (a primeira mutação identificada é V617F, mas outras vêm sendo descritas).

Algumas Etiquetas


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