En que consiste la manipulacion genetica 3 180x180 - Genética

Genética

Mais recentemente, o aprofundamento do conhecimento da biologia da célula tumoral tem permitido identificar a presença de oncogenes, genes supressores de tumor, regula dores da apoptose (morte celular programada) e múltiplas moléculas responsáveis pelo microambiente celular como, por exemplo, proteases e factores angiogénicos. A presença ou ausência destes elementos caracterizadores da neoplasia tem permitido um melhor conhecimento da neoplasia, implicando muitas vezes uma melhor definição prognóstica e, em alguns casos, a escolha de fármacos com actividade específica para essas moléculas ou receptores. Nas neoplasias hematológicas, a citogenética continua a ser decisiva nalgumas doenças (por exemplo, leucemia aguda) e a biologia molecular permitiu encontrar “marcadores” que, além de diagnósticos e prognósticos, permitem monitorizar a evolução da doença ou a recaída após remissão (por exemplo, na leucemia mielóide crónica e monitorização do gene de fusão bcr-abl).

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Receptores Celulares

Outro exemplo de informação diagnóstica, prognóstica e preditiva é a presença ou ausência de receptores variados – por exemplo, hormonais (estrogénio e progesterona) no carcinoma da mama. Estes receptores constituem factor prognóstico e, frequentemente de decisão terapêutica: a positividade destes receptores sugerirá, além de um comportamento de melhor prognóstico, a utilidade de algum tipo de hormonoterapia, enquanto a negatividade o exclui.

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Estadiamento e outros factores prognósticos e preditivos

Uma classificação útil das doenças oncológicas deverá incluir características do tumor que permitam, tanto quanto possível, definir o seu comportamento e, consequentemente, o seu prognóstico.

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Terapêutica em Oncologia

A doença oncológica é, em Portugal e em todo o mundo ocidental, uma das principais causas de morbilidade e mortalidade. A sua incidência global no mundo tem crescido de modo constante nos últimos anos (mas tem sido estável ou tem estado em declínio nos últimos 10 anos na Europa e América do Norte) e é possível dizer que o risco cumulativo de cancro ao longo da vida, nos EUA, é de 1 em 2 no sexo masculino e de 1 em 3 no sexo feminino .

A seguir aborda-se a doença oncológica em termos gerais – diagnóstico, complicações, princípios gerais de tratamento – e não por entidade (embora também em Portugal, tal como no restante mundo ocidental, os “quatro grandes” da oncologia sejam os tumores do pulmão, cólon, mama e próstata).
O diagnóstico em oncologia baseia-se sempre em exame histológico de um tecido obtido por biopsia incisional, excisional ou exame de peça cirúrgica de órgão; nas doenças hematológicas malignas, o diagnóstico baseia-se frequentemente apenas em exame citológico de sangue ou medula. Só em casos excepcionais pode ser aceite um diagnóstico baseado em dados de imagem ou outros e iniciado um tratamento (por exemplo se estiver em causa uma situação de risco de vida); importa realçar que os marcadores tumorais não devem ser usados para diagnóstico ou despiste, mas sim para monitorizar o curso da doença ou a resposta ao tratamento. Nos dois casos – citologia e histologia- há uma série de exames adicionais para confirmação ou melhor caracterização do diagnóstico, que possuem também interesse prognóstico ou preditivo de resposta a tratamento – bioquímica, imuno-histoquímica, citogenética, genética molecular, etc. A par do processo de diagnóstico decorre também o estadiamento (ou inventário de extensão da doença) e a obtenção de informação que permite determinar indicações terapêuticas, prognóstico e seguir a evolução da doença – indicadores clínicos, laboratoriais, imagiológicos, moleculares, etc. Ao longo dos anos, para a maior parte das doenças, foram criados sistemas de classificação integrando toda esta informação, e sistemas de avaliação dos resultados do tratamento.