anemia 2 180x180 - Diagnóstico (Anemia Hemolítica)

Diagnóstico (Anemia Hemolítica)

– Sintomas de anemia e sintomas gerais, icterícia.
– Esplenomegalia ocasional.
– Laboratório com teste de antiglobulina directa + (IgG e C3 nos casos a quente, C3 apenas nos casos a frio) e por vezes antiglobulina indirecta +, haptoglobina diminuída, esferócitos.


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Glóbulos vermelhos 180x180 - Patologia do Glóbulo Vermelho

Patologia do Glóbulo Vermelho

A patologia do GV (glóbulo vermelho) é diversa, abundante, pode manifestar-se por anemia (o mais frequente) ou poliglobulia, pode ser congénita ou adquirida e pode ter origem em alterações da membrana, da molécula de hemoglobina ou dos mecanismos enzimáticos do glóbulo vermelho. Nem sempre produz sintomas e por vezes só há manifestações quando há exposição a factores provocadores.
O diagnóstico faz-se essencialmente por análise quantitativa e qualitativa do sangue periférico – hemograma e plaquetas, contagem de reticulócitos, morfologia do sangue periférico, parâmetros hematométricos (por exemplo, VGM (volume globular médio), RDW (red cell distribution width) – uma medida calculada automaticamente que traduz o grau de anisocitose; esta é a informação base a partir da qual pode ser orientado o estudo subsequente.
De um ponto de vista clínico podemos classificar a patologia do GV como:
—> Patologia quantitativa, defeito – anemia (hematócrito <36% na mulher e <41% no homem): • Anemia por produção deficiente: -Deficiência de substrato (ferro, BI2, folatos). - Disfunção da stem cell (mielodisplasia, anemia aplástica). - Desregulação (eritropoietina). - Infiltração medular (fibrose, infecção, malignidade). • Anemia por destruição ou perda: - Hemorragia. - Hemólise. —> Patologia quantitativa, excesso – poliglobulia.


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treat anemia chronic disease 800x800 180x180 - Diagnóstico (Anemia da Doença Crónica)

Diagnóstico (Anemia da Doença Crónica)

—> Geralmente anemia normocítica e normocrómica com sideremia baixa, transferrina normal a baixa e ferritina normal a alta.
—> A eritropoietina geralmente não contribui para diagnóstico, mas valores médios (<200 unidades/ml) sugerem benefício com eritropoietina. —> Mielograma com estudo do ferro pode ser fundamental por excluir outras causas.

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Tratamento (Policitemia Vera)

Deve ser adaptado ao risco, com uso de citostáticos nos casos de risco alto:
—> Baixo risco (doente com menos de 60 anos, sem trombose, sem factores de risco cardiovascular) – uso de flebotomias para redução de hematócrito abaixo de 45% no homem e 42% na mulher; aspirina em baixa dose (100 mg/dia).
—> Alto risco (doente com mais de 60 anos e/ou trombose prévia) – hidroxiureia é o padrão, em doses médias de 1 a 2 g/dia; flebotomia para controlo de hematócrito como referido; uso de aspirina em baixa dose.

lamina 11 1 180x180 - Mielodisplasias

Mielodisplasias

Conjunto de doenças resultantes de alteração clonal da célula estaminal, sem etiologia habitualmente reconhecida (há casos secundários a quimio ou radioterapia prévia), geralmente manifestadas por anemia ou outras citopenias com medula óssea normo ou hipercelular (eritropoiese ineficaz), com evolução crónica e risco de transformação em LA (leucemia aguda).

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Diagnóstico (Policitemia Vera)

A idade média no diagnóstico é de 60 anos. Aos critérios diagnósticos clássicos (determinação da massa eritrocitária por métodos isotópicos, esplenomegalia, saturação de O2, etc.) juntou-se desde 2005 a pesquisa de mutação V617F no gene JAK2 (executável no sangue periférico); esta alteração genética é encontrada em 80 a 90% dos casos de policitemia vera. Em 2007 a OMS propôs novos critérios de diagnóstico.
O risco da doença é essencialmente o risco trombótico e cardiovascular, sendo proposta uma estratificação por risco de acordo com idade superior a 60 anos, história trombótica prévia, factores cardiovasculares (tabaco, hipertensão, diabetes, hipercolesterolemia).

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Policitemia Vera

Doença classificada como pertencente ao grupo das doenças mileoproliferativas crónicas de etiologia desconhecida.

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Classificação (Poliglobulias)

– Poliglobulia espúria (ou falsa poliglobulia) – resultante de contracção do volume plasmático.
– Poliglobulia associada a perturbações cardiorrespiratórias e tabagismo – resultado de adaptação fisiológica a hipoxia crónica.
– Poliglobulia associada a tumores produtores de eritropoietina – rim, fígado, outros.
– Policitemia congénita – mutações no receptor de eritropoietina ou deficiência de 2-3 difosfoglicerato.
– Policitemia familiar.
– Policitemia ou eritrocitose idiopática.
– Policitemia vera – patologia do grupo das doenças mieloproliferativas.
A frequência destas patologias é muito diferente; um estudo em Itália (2003), sugere que as policitemias secundárias são as mais frequentes (2,2/1000), a policitemia vera a menos frequente (0,3/1000) e a policitemia idiopática ocorre em cerca de 1,1/1000.
Do ponto de vista prático, importa abordar a policitemia vera, doença cuja compreensão diagnóstico e abordagem se modificaram nos últimos anos.

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Poliglobulias e Policitemia Vera

A poliglobulia (ou policitemia) é um grupo de situações que têm em comum um valor de hematócrito, hemoglobina e eritrócitos superior ao normal, habitualmente acima de 51% no homem e 48% na mulher.

A red blood cell in a capillary pancreatic tissue   TEM 180x180 - Anemia Microangiopática

Anemia Microangiopática

Anemia por fragmentação de eritrócitos em consequência de alteração da parede vascular (vasculite, hipertensão), alteração dos mecanismos de coagulação (CIVD, PTT (púrpura trombopénica trombótica), SHU (síndrome hemolítica urémica, neoplasia metastizada) ou prótese valvular cardíaca (geralmente com leak para valvular ou outra anomalia de funcionamento). A morfologia do sangue é geralmente sugestiva com presença de esquizócitos, anemia com trombopenia, LDH elevada, bilirrubina aumentada à custa da livre e diminuição de haptoglobina. É particularmente importante pensar em PTT e SHU nos quadros que se acompanham de alteração da função renal e de alterações neurológicas.