Tremor Cerebeloso

Tremor puro ou predominantemente “intencional”, associado ocasionalmente a tremor postural, sem tremor de repouso, uni ou bilateral e baixa frequência. Não existe qualquer terapêutica com eficácia seguramente demonstrada. Estão descritos resultados positivos com a utilização de isoniazida, clonazepam, propranolol, carbamazepina, ondansetron, entre outros.

Tremor Primário da Escrita

Sem terapêutica definida. Apesar dos resultados geralmente insatisfatórios, estão descritos casos de melhoria com o propranolol, primidona e injecções locais com BoNT/A.

Mioclonias

O termo “mioclonias” designa movimentos involuntários musculares bruscos, “como se fossem provocados por um choque elétrico”.
—> Etiologia – a causa das mioclonias pode ser cortical, subcortical, espinal ou do nervo periférico. A observação de mioclonias deve fazer referenciar o doente a um neurologista, dada a multitude de diagnósticos diferenciais, com terapêuticas (eventualmente curativas da patologia de base) e prognósticos variados.

Características clínicas (Distonias)

—> Características clínicas – podem definir-se vários tipos de distonia dependendo dos fatores precipitantes, duração, sinais acompanhantes e resposta à terapêutica.
• Distonia com resposta à dopa (doença de Segawa) é uma forma de distonia de predomínio diurno acompanhada habitualmente de sinais parkinsónicos (familiar ou esporádica) e com excelente resposta à levodopa.
• Distonia mioclónica apresenta movimentos mioclónicos para além da distonia, tem início nas primeiras duas décadas de vida, com um envolvimento preferencial dos membros superiores e metade superior do corpo.
• Distonia paroxística cinesigénica apresenta-se como episódios distónicos de curta duração (menos de 5 minutos) desencadeados por movimentos súbitos ou ruídos.
• Distonia paroxística não cinesigénica (ou coreoatetósica) caracterizada por episódios distónicos com a duração de 2 minutos a 4 horas.

Tiques

-> Sintomatologia – os tiques são movimentos rápidos, complexos (tiques motores), ou sons produzidos pela passagem de ar pelo nariz, boca ou faringe (tiques fónicos ou vocais). Os tiques são movimentos irresistíveis, e embora possam ser controlados voluntariamente, este controlo leva a uma angústia crescente que só é aliviada quando se produz o tique. Os tiques podem ocorrer isoladamente de forma transitória e não necessitar de tratamento. Apenas quando interferem com a vida de relação devem ser controlados. Esta interferência é frequente quando os tiques se tornam crónicos e, sobretudo, quando aparecem no contexto da síndrome de Tourette (TS). Na TS os tiques são motores e vocais complexos, e associam-se muito a coprolália e copromímia (palavrões e gestos obscenos). A TS associa-se muitas vezes a perturbações do comportamento, com OCD (sintomatologia obsessivo-compulsiva) e com ADHD (défice de atenção com hiperactividade).

Hemibalismo

O hemibalismo consiste em movimentos involuntários dos membros, unilaterais, de predomínio proximal, violentos e com carácter de arremesso. Os membros superiores estão mais frequentemente envolvidos e o compromisso axial é raro. É frequente a associação com movimentos coreicos, o que condiciona o facto de alguns autores incluírem as duas entidades no mesmo espectro de movimentos involuntários hipercinéticos.
Etiologia. A causa mais frequente de hemibalismo são os enfartes isquémicos ou hemorrágicos do núcleo subtalâmico contralateral. Contudo, qualquer lesão estrutural independentemente da sua natureza (inflamatória, infeciosa, neoplásica, auto-imune, traumática, etc), envolvendo o núcleo subtalâmico, estriado, Pallidum, substância nigra ou tálamo, pode ser causa de hemibalismo.

Terapêutica cirúrgica (Doença de Wilson)

—> Terapêutica cirúrgica. O transplante hepático constitui uma opção terapêutica no tratamento da DW. A evidência disponível resulta da apresentação dos resultados obtidos em doentes com insuficiência hepática fulminante ou crónica severa. Nestes doentes a sobrevivência apresentada é da ordem dos 80%, com referência a melhoria nos sinais neurológicos, psiquiátricos e oftalmológicos. Estes dados levantam a possibilidade do transplante hepático constituir uma opção em doentes com função hepática estável, embora não exista atualmente evidência científica que suporte esta indicação.

Terapêutica Farmacológica (Doença de Wilson)

—» Terapêutica farmacológica – todos os fármacos referidos interferem positivamente no metabolismo do cobre, embora a melhor estratégia terapêutica não esteja definida.
Os fármacos de 1ª linha são a penicilamina e o trientine. Não existem ensaios clínicos comparativos, e pode unicamente ser afirmado que a penicilamina parece apresentar uma maior eficácia clínica a par de uma maior experiência de utilização, enquanto o trientine uma melhor tolerabilidade. Uma das possíveis estratégias consiste na utilização inicial da penicilamina e mudança para o trientine nos doentes que não a toleram. Contudo, a utilização inicial do trientine é igualmente aceitável. O zinco apresenta boa tolerabilidade e pode ser utilizado em monoterapia na fase pré-sintomática ou em doentes que não toleram a penicilamina e o trientine. Poderá ainda ser usado como terapêutica adjuvante, nomeadamente da penicilamina, embora a eficácia desta associação não esteja demonstrada. O tetratiomolibdato não está comercializado, mas os dados publicados sugerem um potencial de utilização nos doentes que não toleram a penicilamina e o trientine. Não está definida a melhor estratégia terapêutica para os doentes em fase pré-sintomática, sendo utilizados esquemas idênticos aos dos doentes com sintomatologia.
• Penicilamina (kelatine comprimidos 300 mg). Mecanismo de ação: quelante do cobre. Dose de manutenção 900-1200 mg/dia, bid ou tid, antes das refeições (crianças 10 mg/kg); dose máxima 2500 mg/dia. Contra-indicações: hipersensibilidade, LES. Efeitos adversos: reação de hipersensibilidade no início do tratamento, agravamento dos sintomas neurológicos (potencialmente irreversíveis), síndrome de Goodpasture, anemia aplásica, polimiosite, síndrome lupus-like, trombocitopenia.
Recomendações: subida lenta da dose (dose inicial 125-250 mg/dia), eventual terapêutica inicial concomitante com esteróides, requer vigilância analítica periódica (hemograma com plaquetas, função renal e urina II). A melhoria clínica pode surgir só após 2 ou 3 meses de tratamento.
• Trientine (triene cápsulas 250 mg). Mecanismo de acão: quelante e interferência na absorção de Cu. Dose de manutenção 1200-1500 mg/dia tid, antes das refeições; máximo 2500 mg/dia. Efeitos adversos: náuseas, nefrite lúpica, anemia e possível agravamento dos sintomas neurológicos. Indicado como terapêutica de 1ª linha ou em doentes que não toleram a penicilamina.
• Zinco (sulfato ou acetato de Zn); comprimido de 220 mg de sulfato de zinco contém 50 mg de zinco elementar. Mecanismo de ação: diminui a absorção de cobre.
Dose de manutenção 50 mg tid (zinco elementar); dose máxima 200 mg tid. Efeitos adversos: queixas gastrintestinais, cãibras, anemia. Recomendações: a administração deve estar separada da ingestão de alimentos em pelo menos 1 hora.
• Tetratiomolibdato. Fármaco não comercializado. Apresenta um duplo mecanismo de ação, diminuindo a absorção intestinal de Cu e inativando o Cu livre sérico.
Habitualmente utilizado por períodos de 8 semanas seguido de terapêutica de manutenção com Zn. Parece não apresentar riscos de deterioração dos sintomas neurológicos, pelo que poderá vir a constituir uma terapêutica alternativa.

Terapêutica não farmacológica (Doença de Wilson)

—> Terapêutica não farmacológica – dieta pobre em cobre em que são desaconselhados os alimentos com maior teor neste metal (por exemplo, chocolate, noz, marisco, cogumelos, vísceras, cereais, bróculos, etc).

Terapêutica (Doença de Wilson)

As intervenções terapêuticas disponíveis têm por objetivo limitar a absorção e promover a excreção de Cu do organismo. São terapêuticas “para a vida” e requerem um acompanhamento médico rigoroso e multidisciplinar (médico de família, neurologista e gastrenterologista).