mal parkinson 3 180x180 - Tremor Cerebeloso

Tremor Cerebeloso

Tremor puro ou predominantemente “intencional”, associado ocasionalmente a tremor postural, sem tremor de repouso, uni ou bilateral e baixa frequência. Não existe qualquer terapêutica com eficácia seguramente demonstrada. Estão descritos resultados positivos com a utilização de isoniazida, clonazepam, propranolol, carbamazepina, ondansetron, entre outros.

mal parkinson 2 180x180 - Tremor Primário da Escrita

Tremor Primário da Escrita

Sem terapêutica definida. Apesar dos resultados geralmente insatisfatórios, estão descritos casos de melhoria com o propranolol, primidona e injecções locais com BoNT/A.

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Mioclonias

O termo “mioclonias” designa movimentos involuntários musculares bruscos, “como se fossem provocados por um choque elétrico”.
—> Etiologia – a causa das mioclonias pode ser cortical, subcortical, espinal ou do nervo periférico. A observação de mioclonias deve fazer referenciar o doente a um neurologista, dada a multitude de diagnósticos diferenciais, com terapêuticas (eventualmente curativas da patologia de base) e prognósticos variados.

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Características clínicas (Distonias)

—> Características clínicas – podem definir-se vários tipos de distonia dependendo dos fatores precipitantes, duração, sinais acompanhantes e resposta à terapêutica.
• Distonia com resposta à dopa (doença de Segawa) é uma forma de distonia de predomínio diurno acompanhada habitualmente de sinais parkinsónicos (familiar ou esporádica) e com excelente resposta à levodopa.
• Distonia mioclónica apresenta movimentos mioclónicos para além da distonia, tem início nas primeiras duas décadas de vida, com um envolvimento preferencial dos membros superiores e metade superior do corpo.
• Distonia paroxística cinesigénica apresenta-se como episódios distónicos de curta duração (menos de 5 minutos) desencadeados por movimentos súbitos ou ruídos.
• Distonia paroxística não cinesigénica (ou coreoatetósica) caracterizada por episódios distónicos com a duração de 2 minutos a 4 horas.

alzheimer 2 180x180 - Tiques

Tiques

-> Sintomatologia – os tiques são movimentos rápidos, complexos (tiques motores), ou sons produzidos pela passagem de ar pelo nariz, boca ou faringe (tiques fónicos ou vocais). Os tiques são movimentos irresistíveis, e embora possam ser controlados voluntariamente, este controlo leva a uma angústia crescente que só é aliviada quando se produz o tique. Os tiques podem ocorrer isoladamente de forma transitória e não necessitar de tratamento. Apenas quando interferem com a vida de relação devem ser controlados. Esta interferência é frequente quando os tiques se tornam crónicos e, sobretudo, quando aparecem no contexto da síndrome de Tourette (TS). Na TS os tiques são motores e vocais complexos, e associam-se muito a coprolália e copromímia (palavrões e gestos obscenos). A TS associa-se muitas vezes a perturbações do comportamento, com OCD (sintomatologia obsessivo-compulsiva) e com ADHD (défice de atenção com hiperactividade).

F1.large 2 180x180 - Hemibalismo

Hemibalismo

O hemibalismo consiste em movimentos involuntários dos membros, unilaterais, de predomínio proximal, violentos e com carácter de arremesso. Os membros superiores estão mais frequentemente envolvidos e o compromisso axial é raro. É frequente a associação com movimentos coreicos, o que condiciona o facto de alguns autores incluírem as duas entidades no mesmo espectro de movimentos involuntários hipercinéticos.
Etiologia. A causa mais frequente de hemibalismo são os enfartes isquémicos ou hemorrágicos do núcleo subtalâmico contralateral. Contudo, qualquer lesão estrutural independentemente da sua natureza (inflamatória, infeciosa, neoplásica, auto-imune, traumática, etc), envolvendo o núcleo subtalâmico, estriado, Pallidum, substância nigra ou tálamo, pode ser causa de hemibalismo.

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Terapêutica cirúrgica (Doença de Wilson)

—> Terapêutica cirúrgica. O transplante hepático constitui uma opção terapêutica no tratamento da DW. A evidência disponível resulta da apresentação dos resultados obtidos em doentes com insuficiência hepática fulminante ou crónica severa. Nestes doentes a sobrevivência apresentada é da ordem dos 80%, com referência a melhoria nos sinais neurológicos, psiquiátricos e oftalmológicos. Estes dados levantam a possibilidade do transplante hepático constituir uma opção em doentes com função hepática estável, embora não exista atualmente evidência científica que suporte esta indicação.

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Terapêutica Farmacológica (Doença de Wilson)

—» Terapêutica farmacológica – todos os fármacos referidos interferem positivamente no metabolismo do cobre, embora a melhor estratégia terapêutica não esteja definida.
Os fármacos de 1ª linha são a penicilamina e o trientine. Não existem ensaios clínicos comparativos, e pode unicamente ser afirmado que a penicilamina parece apresentar uma maior eficácia clínica a par de uma maior experiência de utilização, enquanto o trientine uma melhor tolerabilidade. Uma das possíveis estratégias consiste na utilização inicial da penicilamina e mudança para o trientine nos doentes que não a toleram. Contudo, a utilização inicial do trientine é igualmente aceitável. O zinco apresenta boa tolerabilidade e pode ser utilizado em monoterapia na fase pré-sintomática ou em doentes que não toleram a penicilamina e o trientine. Poderá ainda ser usado como terapêutica adjuvante, nomeadamente da penicilamina, embora a eficácia desta associação não esteja demonstrada. O tetratiomolibdato não está comercializado, mas os dados publicados sugerem um potencial de utilização nos doentes que não toleram a penicilamina e o trientine. Não está definida a melhor estratégia terapêutica para os doentes em fase pré-sintomática, sendo utilizados esquemas idênticos aos dos doentes com sintomatologia.
• Penicilamina (kelatine comprimidos 300 mg). Mecanismo de ação: quelante do cobre. Dose de manutenção 900-1200 mg/dia, bid ou tid, antes das refeições (crianças 10 mg/kg); dose máxima 2500 mg/dia. Contra-indicações: hipersensibilidade, LES. Efeitos adversos: reação de hipersensibilidade no início do tratamento, agravamento dos sintomas neurológicos (potencialmente irreversíveis), síndrome de Goodpasture, anemia aplásica, polimiosite, síndrome lupus-like, trombocitopenia.
Recomendações: subida lenta da dose (dose inicial 125-250 mg/dia), eventual terapêutica inicial concomitante com esteróides, requer vigilância analítica periódica (hemograma com plaquetas, função renal e urina II). A melhoria clínica pode surgir só após 2 ou 3 meses de tratamento.
• Trientine (triene cápsulas 250 mg). Mecanismo de acão: quelante e interferência na absorção de Cu. Dose de manutenção 1200-1500 mg/dia tid, antes das refeições; máximo 2500 mg/dia. Efeitos adversos: náuseas, nefrite lúpica, anemia e possível agravamento dos sintomas neurológicos. Indicado como terapêutica de 1ª linha ou em doentes que não toleram a penicilamina.
• Zinco (sulfato ou acetato de Zn); comprimido de 220 mg de sulfato de zinco contém 50 mg de zinco elementar. Mecanismo de ação: diminui a absorção de cobre.
Dose de manutenção 50 mg tid (zinco elementar); dose máxima 200 mg tid. Efeitos adversos: queixas gastrintestinais, cãibras, anemia. Recomendações: a administração deve estar separada da ingestão de alimentos em pelo menos 1 hora.
• Tetratiomolibdato. Fármaco não comercializado. Apresenta um duplo mecanismo de ação, diminuindo a absorção intestinal de Cu e inativando o Cu livre sérico.
Habitualmente utilizado por períodos de 8 semanas seguido de terapêutica de manutenção com Zn. Parece não apresentar riscos de deterioração dos sintomas neurológicos, pelo que poderá vir a constituir uma terapêutica alternativa.

Chocolate chocolate 35500724 1920 1080 180x180 - Terapêutica não farmacológica (Doença de Wilson)

Terapêutica não farmacológica (Doença de Wilson)

—> Terapêutica não farmacológica – dieta pobre em cobre em que são desaconselhados os alimentos com maior teor neste metal (por exemplo, chocolate, noz, marisco, cogumelos, vísceras, cereais, bróculos, etc).

ansiolíticos e antidepressivos 450x338 ok 180x180 - Terapêutica (Doença de Wilson)

Terapêutica (Doença de Wilson)

As intervenções terapêuticas disponíveis têm por objetivo limitar a absorção e promover a excreção de Cu do organismo. São terapêuticas “para a vida” e requerem um acompanhamento médico rigoroso e multidisciplinar (médico de família, neurologista e gastrenterologista).