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Drepanocitose

Doença genética caracterizada pela existência de mutação pontual que leva à substituição de aminoácido na posição 6 da cadeia de globina, com o resultado de criação de uma Hb S (hemoglobina S) estruturalmente anormal que polimeriza em situações de hipoxia.

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Doença Renal Crónica

A insuficiência renal crónica, denominada presentemente doença renal crónica (DRC), foi recentemente redefinida como a presença de um dos seguintes critérios por mais de 3 meses:
– Presença de lesão renal, evidenciada em exames laboratoriais (proteinúria, eritrocitúria…), ou de imagem (obstrução, atrofia…).
– Um DFG (débito do filtrado glomerular) <60 ml/min/L,73 m2. Operacionalmente, os exames laboratoriais mais importantes para o diagnóstico e acompanhamento da DRC são a quantificação da proteinúria que determinamos por quantificação em urina de 24 horas, ou quando a sua obtenção for difícil, utilizando o doseamentos em amostra isolada de urina - o rácio albumina/creatinina >30mg/g, ou o rácio proteínas/creatinina >200 mg/g.
O DFG, que na prática era calculado pela clearance de creatinina, deverá ser estimado de forma mais rigorosa, ou pela média aritmética das clearances de creatinina e ureia (ClCreat+ClUr/2) nos doentes com DFG que se estima inferior aos 15 ml/min, ou utilizando as fórmulas de Cockroft-Gaulton: DFG=(140-idade)xpeso/72xcreatinina (x0,85 no sexo feminino), ou a fórmula utilizada no estudo MDRD: DFG=186x \— creatinina (-l,154)xidade(-0,203)x(0,742 no sexo feminino)x(l,210 na raça negra). Existem nomogramas que aplicam estas fórmulas para calcular no imediato o valor do DFG quando introduzimos o valor da creatinina no soro, o sexo e a idade dos doentes.
Prevê-se que, no futuro, os laboratórios passem a fornecer de imediato o DFG estimado quando efetuarem o doseamento da creatinina no soro.
As medições de proteinúria são afetadas por múltiplos fatores e se repetidos, na população geral, só 60% se mantém acima do normal quando repetidos quantitativamente. As medições de creatinina requerem calibração e estandardização; a variabilidade do seu doseamento numa amostra pode chegar aos 30%, erro este ampliado ao ser introduzido numa fórmula multifatorial.
A DRC divide-se em estádios que ajudam a estratificar o prognóstico e planear as prioridades terapêuticas:
– Estádio 1 – DRC 1, existe lesão renal, mas o DFG é >90 ml/min, envolve cerca de 4,5% da população. Nestes doentes o nosso esforço deve incidir sobre o diagnóstico etiológico da síndrome nefrológica presente.
– DRC 2 – está presente uma lesão renal com o DFG 60 a 90 ml/min. Envolve cerca de 4% da população, para além do diagnóstico causal, sendo importante detetar fatores de risco de progressão da insuficiência renal.
– DRC 3 – redução moderada do DFG 30 a 60 ml/min, envolve 3% da população, devemos tratar as complicações da DRC e limitar o uso de nefrotóxicos.
– DRC 4 – o DFG é de 15 a 30 ml/min., envolve 0,5 a 1,5% da população, a referência precoce a consulta de nefrologia melhora o prognóstico e a aderência às recomendações terapêuticas.
– DRC 5 – DFG <15 ml/min, envolve 0,1% da população, incluindo os doentes já em terapêutica substitutiva da função renal (diálise ou transplantação), o tratamento deve ser assumido por nefrologistas. Estes números impressionantes ganham especial relevância clínica por sabermos que mesmo reduções modestas do DFG, inferiores a 80 ml/min, funcionam como um fator de risco poderoso de morbilidade e mortalidade cardio e cerebrovascular. A terapêutica da DRC, que ocupa uma grande parte da prática nefrológica de ambulatório centra-se na deteção e correção de fatores de risco e de agravamento da progressão da DRC até ao estádio 5 ou terminal, e no tratamento das complicações da DRC.

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Doença Valvular (Avaliação Pré-Operatória)

A insuficiência valvular é em geral passível de ser tolerada com terapêutica médica, as estenoses mitral e principalmente a aórtica cerrada associam-se com frequência a choque cardiogénico e EM, devendo ser consultada a cardiologia para a necessidade de correcção do defeito valvular pré-operatório.

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Doença de Crohn do intestino delgado

Na DC ligeira a moderada, a messalazina é o fármaco habitualmente utilizado, excepto no ileo distal onde o budesonido tem eficácia superior. Na DC moderada a grave, a abordagem é semelhante à referida no parágrafo anterior. A cirurgia, no caso de afecção do ileo terminal, que atinja um curto segmento intestinal, deve ser considerada mais precocemente como alternativa terapêutica, em comparação com outras localizações da doença.

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Prognóstico e Evolução (Pancreatite Aguda)

A maioria das pancreatites agudas (80-85%) cursam de forma benigna, no entanto as restantes (20-25%) apresentam complicações locais e/ou sistémicas com elevada morbilidade e mortalidade. Por esse motivo é importante poder de forma precoce avaliar a gravidade da doença. Em 1974, Ranson e posteriormente Glasgow apresentaram critérios para avaliar a gravidade da pancreatite aguda (11 e 8 critérios respectivamente) que têm como maior limitação necessitarem de 48 horas desde a admissão do doente para serem calculados e não permitirem avaliações posteriores. Nesse sentido, o sistema APACHE II (Acute Physiology and Chronic Health Evaluation) que foi desenvolvido para identificar e monitorizar doentes graves, tem como vantagem poder fazer a avaliação da gravidade da pancreatite não só na admissão, como depois diariamente, mas a sua complexidade constitui a maior desvantagem, razão pela qual não é geralmente utilizado.
Em Atlanta estabeleceram-se os critérios clínicos de pancreatite aguda grave, tendo em conta o processo inflamatório agudo pancreático, peripancreático e de órgãos à distância.
Foram igualmente propostos parâmetros únicos para avaliar a gravidade da pancreatite aguda, tanto clínicos (idade superior a 70 anos, índice de massa corporal (IMC) >30 kg/m2, derrame pleural) como laboratoriais (hematócrito inicial >44%, péptido activador do tripsinogénio na urina 24 horas >35 nmol/L, PCR às 48 horas >15 mg/dl).

Lúpus Eritematoso 3 180x180 - Lúpus Eritematoso Sistémico

Lúpus Eritematoso Sistémico

O LES (lúpus eritematoso sistémico) é uma doença reumática auto-imune caracterizada pela produção de auto-anticorpos não específicos de órgão dirigidos contra antigénios nucleares, citoplasmáticos e da superfície celular. Afeta preferencialmente mulheres jovens (mais de 90% dos doentes são do sexo feminino e com uma idade média de 35 anos à data do diagnóstico), mas o predomínio do sexo feminino ainda é mais notório quando a doença se inicia entre os 16 e os 49 anos, isto é, durante o período fértil.
Trata-se de uma doença rara, estimando-se a sua prevalência em 10-50 casos por 100000 habitantes. A etiologia do LES permanece desconhecida, mas a suscetibilidade genética, fatores hormonais e ambientais contribuem de forma significativa para o desencadear desta doença. Caracteristicamente existe uma desregulação do sistema imunitário, com produção excessiva de auto-anticorpos, formação de imunocomplexos e lesão dos tecidos por mecanismos imunomediados.

pancreatite 180x180 - Pancreatite Aguda

Pancreatite Aguda

A primeira reunião internacional para a classificação de pancreatites ocorreu em 1963 em Marselha, classificando-se as alterações inflamatórias do pâncreas em duas categorias distintas, as pancreatites agudas e as pancreatites crónicas M. Esta distinção, que tem como base alterações morfológicas e funcionais do pâncreas, está limitada pela dificuldade em obter amostras de tecido pancreático. No entanto, classificam-se as pancreatites em agudas quando há restituição integral das alterações pancreáticas após a fase aguda da doença e em crónicas quando as lesões pancreáticas persistem e podem até progredir mesmo após a eliminação do agente causal. Esta distinção entre pancreatites agudas e crónicas pode não ser fácil sobretudo nas fases iniciais da doença.
Em 1992 em Atlanta, definiram-se vários critérios relacionados com a pancreatite aguda, entre eles o de pancreatite aguda grave, que se definiu como sendo um processo inflamatório agudo associado a complicações locais (necrose, abcesso ou pseudoquisto) e/ou insuficiências de outros órgãos.
A pancreatite aguda resulta de um processo de autodigestão causado pela activação prematura dos zimogenos em enzimas proteolíticas com a consequente lesão do pâncreas, contudo os mecanismos fisiopatológicos envolvidos nesse processo não estão ainda totalmente esclarecidos.

radioterapia prostata 180x180 - Radioterapia (RT) em Cancro Avançado

Radioterapia (RT) em Cancro Avançado

Garantindo a maior inocuidade possível, planeado no contexto do status da doença global e seu performance status, deve o doente ter consciência de que o efeito paliativo da radiação pode levar alguns dia a ser alcançado.
As indicações da RT paliativa são:
– Metastização óssea, fracturas patológicas.
– Síndrome de compressão medular (é essencial a precocidade de actuação antes do desenvolvimento da paralisia instalada; a sobrevivência vai desde cerca de 7 meses em doentes ambulatórios a cerca de 6 semanas em doentes com grave compromisso neurológico).
– Metástases cerebrais caracterizadas por TC ou RM cranioencefálica (requerem sempre corticosteróides em simultâneo, como dexametasona 20 mg/dia).
– Carcinomatose leptomeníngea.
– Cancro do pulmão inoperável (NSCLC) com invasão mediastínica.
– Síndrome da veia cava superior.
– Neoplasia do esófago.
– Massa pélvica sangrante.

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Problemas socioeconómicos na PC

Após 10 anos de evolução, cerca de 71% continuam a trabalhar regularmente. Os restantes estão incapacitados com baixa prolongada ou reformados por doença, e a maioria mantém o consumo de álcool. Após 15 anos de evolução cerca de 68% continuam a trabalhar e 6% totalmente incapacitados. O número de incapacitados é inferior ao observado aos 10 anos devido à mortalidade da doença e suas complicações.

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Terapêutica (Miopatias)

– Medidas gerais.
Antes de iniciar o tratamento, há que ter a certeza de um diagnóstico correto e excluir outras doenças que também cursam com fraqueza muscular. É importante ter uma avaliação basal da força muscular e da extensão da doença para além do músculo.
Na fase aguda é necessário o repouso e as mobilizações passivas para evitar as contracturas. Após estabilização do processo inflamatório devem ser iniciados exercícios isométricos e progressivamente isotónicos e contra-resistência.
Quando há envolvimento cutâneo há que evitar a exposição solar e usar protetores adequados.
Terapêutica farmacológica:
• Corticóides – constituem a l • linha do tratamento destas doenças. Utiliza-se a prednisolona numa dose de 1-2 mg/kg/dia em toma única. Nos casos mais severos deve-se fracionar em 2 ou 3 tomas diárias ou utilizar pulsos de metilprednisolona e.v. (1 g ou 15 mg/kg/dia). Esta dose é gradualmente reduzida após estabilização clínica, isto é, após normalização sustida da força muscular e das enzimas musculares por um período de 4 a 8 semanas.
– Imunossupressores – são utilizados nos casos resistentes aos corticóides ou desde o início em associação com os corticóides para permitir utilizar doses mais baixas de prednisolona. O agente de 2.a linha mais usado é o metotrexato em administração semanal, por via oral, e.v. ou s.c. (nunca i.m.) em doses crescentes até 30 mg/semana.
A azatioprina em doses de 2-3 mg/kg/dia também é útil como poupador de corticóides, ou quando há contra-indicação formal para a administração de metotrexato.
Em situações refratárias ou quando há um compromisso visceral grave utiliza-se a ciclofosfamida oral ou em pulsos (0,75-1 g/m2) ou o clorambucil (2-4 mg, ou até 0,1 mg/kg)- A ciclosporina A em doses de 2,5-7,5 mg/kg/dia foi utilizada com sucesso nas crianças com dermatomiosite refratária. Mais recentemente há relatos de boa resposta ao tratamento com micofenolato mofetil.
Gamaglobulina – apesar de já ter sido tentado o seu uso isolado no tratamento das miopatias inflamatórias idiopáticas, é como agente de 2.a linha nas situações resistentes aos corticóides que há mais experiência. Doses mensais de 2 g/kg (em infusão e.v. durante 2 dias) por um período de 3 a 9 meses melhoram a força muscular e os parâmetros laboratoriais na maioria dos casos e com efeitos adversos pouco significativos.
• Agentes biotecnológicos – nos casos refratários é ainda limitada a experiência com antagonistas do TNF ou depleção de linfócitos B (rituximab). Estas terapêuticas mostraram-se úteis em alguns casos, mas são necessários estudos aleatorizados para estabelecer a sua eficácia e posicionamento na prática clínica.
• Tratamento da doença cutânea – para além da proteção solar, o recurso a corticóides tópicos são geralmente eficazes no controlo dos rashes cutâneos. Nas situações mais rebeldes pode ser usada a hidroxicloroquina.
• Tratamento da calcinose – a calcinose é uma complicação da dermatomiosite juvenil que pode ser extremamente incapacitante. Não existe nenhum tratamento comprovadamente eficaz, mas há doentes que melhoram com a introdução de colchicina, ou utilização de bifosfonatos (pamidronato e.v.). Em todo o caso, se existe um depósito cálcico que limita as actividades do doente, pode ser removido cirurgicamente.