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01web03 180x180 - Drepanocitose

Drepanocitose

Doença genética caracterizada pela existência de mutação pontual que leva à substituição de aminoácido na posição 6 da cadeia de globina, com o resultado de criação de uma Hb S (hemoglobina S) estruturalmente anormal que polimeriza em situações de hipoxia.

Glóbulos vermelhos 180x180 - Diagnóstico (Talassemias)

Diagnóstico (Talassemias)

– Na talassemia minor há habitualmente poliglobulia microcítica – Hb cerca de 11 g/dl, VGM de 55 a 75, RDW <15; o estudo do ferro é normal (nota: na presença de ferropenia o diagnóstico de talassemia baseado na quantificação da Hb A2 pode ser impossível até à correcção dos níveis de ferro). - O diagnóstico de P-talassemia faz-se com electroforese de hemoglobina e doseamento de Hb A2 e Hb F - na oe-talassemia minor, Hb A2 deve ser >3,5%.
– O diagnóstico de cc-talassemia exige análise de genes de globina.

anemia ferropenica 180x180 - Talassemias

Talassemias

Conjunto de anemias hereditárias, de variada expressão clínica, causadas por alteração da produção de cadeias alfa ou beta de globina da molécula de hemoglobina.
Globalmente ocorrem com maior frequência em populações mediterrânicas, africanas, asiáticas; em Portugal é particularmente frequente a P-talassemia minor. A talassemia pode ter quatro formas de apresentação, de acordo com a deleção de um a quatro genes; a deleção de um ou dois genes é habitualmente causadora de quadro hematológico com alteração mínima e assintomática, a deleção de três genes provoca anemia moderada a grave e a deleção de quatro genes causa habitualmente morte fetal. A talassemia pode ter três formas de apresentação – minor (afecção de um gene, sem doença clínica), major (afecção de dois genes, doença muito grave) e intermédia (afecção de dois genes mas com expressão parcial, expressão clínica de anemia por vezes dependente de transfusão).