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01web03 180x180 - Drepanocitose

Drepanocitose

Doença genética caracterizada pela existência de mutação pontual que leva à substituição de aminoácido na posição 6 da cadeia de globina, com o resultado de criação de uma Hb S (hemoglobina S) estruturalmente anormal que polimeriza em situações de hipoxia.

Parathyroid gland high mag cropped 180x180 - Substituição de Hormona Tiroideia

Substituição de Hormona Tiroideia

Deve ser feita apenas após o início da terapêutica com corticóides. A dose de levotiroxina deve-se basear na concentração de T3 e T4 livres, já que alguns doentes apresentam valores normais de TSH e resposta adequada ao TRH.

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Substituição de Corticóides

Normalmente utiliza-se hidrocortisona 20 a 30 mg/dia em 2 ou 3 tomas (15 mg ao acordar e 5 mg as 18 horas) ou prednisona 5 a 7,5 mg/dia em 2 ou 3 tomas/dia (5 mg ao acordar e 2,5 mg às 18 horas).
Deve haver sempre um ajuste individual com o objectivo de se atingir a dose mínima eficaz para evitar hipercortisolismo. Em situações de stress (por exemplo, infecções, traumatismo), é importante aumentar a dose 2 a 3 vezes (hidrocortisona 20 mg a cada 6-8 horas).
Ao contrário da insuficiência primária da suprarrenal, a substituição com mineralocorticóides não é necessária.

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Tratamento (Doença de Pompe)

Atualmente é possível a substituição enzimática (Myozyme) com a resultante melhoria clínica e melhoria do prognóstico nas formas infantis.

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Terapêutica de substituição nicotínica (TSN)

Utilizada com o intuito de substituir a nicotina obtida através da inalação de fumo de tabaco. A eficácia da TSN na evicção tabágica foi comprovada na redução do desconforto, da irritabilidade, da ansiedade, com benefícios na diminuição do humor depressivo e no impulso de fumar.
As formas comercializadas em Portugal (sistemas transdérmicos, gomas de mascar e pastilhas para chupar) são eficazes na cessação tabágica não existindo evidência, através da comparação indireta, de uma diferença significativa entre as diferentes apresentações. A seleção do tipo de formulação deve ter em conta as características do fumador e experiências anteriores de cessação. Nalgumas situações, devido às diferenças farmacocinéticas, existe vantagem em utilizar inicialmente o sistema transdérmico, com posterior associação das gomas ou pastilhas no intuito de melhor controlar o desejo irresistível de fumar e os sintomas diurnos de abstinência.
Os sistemas transdérmicos possibilitam um aporte constante de nicotina, com concentração máxima às 4-10 horas. Existem adesivos que libertam nicotina durante 16 ou 24 horas com igual eficácia. Os com duração de 24 horas permitem evitar os sintomas de privação nas primeiras horas do dia mas são responsáveis por maior incidência de insónia (podem ser retirados no período noturno).
As gomas e pastilhas libertam quantidades controladas de nicotina que é absorvida rapidamente pela mucosa oral. As gomas possuem múltiplos sabores nas doses de 2 e 4 mg. Em fumadores com elevado grau de dependência demonstrou-se um benefício significativo da utilização das de 4 mg face às de 2 mg. As pastilhas de chupar dissolvem-se na boca em cerca de 20-30 minutos, possuindo uma absorção 25% superior às gomas, pelo que as dosagens são de 1,5 e 2 mg. Têm a vantagem de não aderir às peças dentárias.
Apesar da gravidez, amamentação, adolescência e patologia cardiovascular instável constituírem contraindicações, a manutenção dos hábitos tabágicos nestes grupos pode ter repercussões mais deletérias do que a TSN, que poderá ser ponderada em função do risco-benefício, de forma individual e sob atento controlo médico.